應用分類

服務內容

方法學

樣本類型

臨床意義

靶向治療

EGFR基因突變
檢測試劑盒

PCR-毛細管電泳法

  石蠟組織

用于輔助臨床醫生篩選可受益于易瑞沙(吉非替尼)、特羅凱(厄洛替尼)和凱美納(埃克替尼)等靶向藥物的非小細胞肺癌患者

靶向治療

他汀類藥物伴隨診
斷試劑盒

PCR-毛細管電泳法

  血液\唾液

用于輔助臨床醫生針對心血管患者在他汀類藥物方面的精準用藥。

靶向治療

全癌種靶向藥-31
基因檢測

高通量測序(NGS)

  1、活檢組織:總量約50mg(2顆綠豆粒大小),

  確定為腫瘤組織,生理鹽水或PBS沖洗,凍存管保 存;
2、石蠟卷:10卷未經染色的組織切片,凍存管保  存。
以上二選一

腫瘤基因檢測是靶向藥物選擇的重要依據:通過進行特定腫瘤基因檢測,可以確定患者腫瘤基因的突變點,以此有針對性地選擇靶向藥物,從而最大程度地提高治療效果,減少藥物的毒副作用。

 

遺傳性乳腺癌
基因檢測

高通量測序(NGS)

1、口腔拭子;
2、6ml全血(紫帽);
以上二選一。

幫助遺傳性乳腺癌高危人群確認是否有基因突變;指導遺傳性乳腺癌基因突變者的早期篩查和臨床早期干預

靶向治療

全外顯子
基因檢測

高通量測序(NGS)

1、活檢組織:總量約50mg(2顆綠豆粒大小),

確定為腫瘤組織,生理鹽水或PBS沖洗,凍存管保存;
2、石蠟卷:10卷未經染色的組織切片,凍存管保存;
3、5ml全血,EDTA抗凝管(紫帽)。
癌癥患者1和2,二選一;
遺傳病患者選3.

腫瘤基因檢測是靶向藥物選擇的重要依據:通過進行特定腫瘤基因檢測,可以確定患者腫瘤基因的突變點,以此有針對性地選擇靶向藥物,從而最大程度地提高治療效果,減少藥物的毒副作用。

靶向治療

微衛星穩定性檢測

毛細管電泳
(片段分析)

1、活檢組織:總量約50mg(2顆綠豆粒大小),

確定為腫瘤組織,生理鹽水或PBS沖洗,凍存管保存;
2、石蠟卷:10卷未經染色的組織切片,凍存管保存;
3、5ml全血,EDTA抗凝管(紫帽)。
1或2+3.

預后判斷及對II期患者5-FU化療獲益預測、林奇綜合征的診斷

靶向治療

化療個性化用藥
基因檢測

熒光定量PCR
(基因分型qPCR)

1、活檢組織:總量約50mg(2顆綠豆粒大小),

確定為腫瘤組織,生理鹽水或PBS沖洗,凍存管保存;
2、石蠟卷:10卷未經染色的組織切片,凍存管保存;
3、5ml全血,EDTA抗凝管(紫帽)。
以上三選一。

針對患者基因型評估化療藥物代謝類型、毒副作用以及獲益預測

靶向治療

乳腺癌復發評估-
21基因檢測

熒光定量PCR
(基因表達qPCR)

1、活檢組織:總量約50mg(2顆綠豆粒大小),

確定為腫瘤組織,生理鹽水或PBS沖洗,凍存管保存;
2、石蠟卷:10卷未經染色的組織切片,凍存管保存;
以上二選一。

評估輔助化療獲益情況、預測10年復發風險

靶向治療

兒童用藥基因檢測

熒光定量PCR
(基因分型qPCR)

1、口腔拭子;
2、2ml全血(紫帽);
以上二選一。

指導兒童安全用藥,在個體遺傳因素(即藥物代謝基因類型)基礎上制定安全、合理、有效、經濟的藥物治療方案。

靶向治療

精神類用藥基因檢測

熒光定量PCR
(基因分型qPCR)

1、口腔拭子;
2、3ml全血(紫帽);
以上二選一。

根據個體藥物基因組學不同,遵循美國食品藥品管理局 (FDA)、臨床遺傳藥理學實施聯盟 (CPIC)和荷蘭藥物基因學事務委員會 (DPWG)等指南建議,準確指導抗精神和神經系統疾病類藥物的使用。提高療效,避免不良反應。

 

葉酸基因檢測

熒光定量PCR
(基因分型qPCR)

1、口腔拭子;
2、4ml全血(紫帽);

以上二選一。

孕期:
Ø備孕期夫妻雙方或者有過不明原因流產史的育齡女性:明確是否有遺傳因素導致的葉酸代謝障礙。
高血壓患者:
ØH型高血壓患者:明確是否為遺傳因素導致的血HCY增高,評估冠心病與腦卒中的風險是否增加,能幫助醫生對患者進行精準危險分層,指導后續的臨床治療。
Ø高血壓患者:預估發生H型高血壓以及腦卒中的風險,明確是否需要預防性的補充葉酸。
Ø普通體檢:預估發生腦卒中與高血壓的風險,明確是否需要臨床預防。

 

耳聾基因檢測

熒光定量PCR
(基因分型qPCR)

1、口腔拭子;
2、5ml全血(紫帽);
以上二選一。

避免未使用過氨基糖甙類抗生素的兒童發生藥物性耳聾;
為原因不明的感音神經性耳聾散發病人明確耳聾的原因,
指導治療與預防。

指導用藥

高血壓個體化藥物
治療基因檢測

熒光定量PCR
(基因分型qPCR)

1、口腔拭子;
2、7ml全血(紫帽);
以上二選一。

幫助患者篩選療效更好的藥物,避免不良反應重的藥物,

幫助醫生確定治療方案。

指導用藥

高血脂用藥
基因突變檢

熒光定量PCR
(基因分型qPCR)

1、口腔拭子;
2、8ml全血(紫帽);
以上二選一。

 

指導用藥

糖尿病個體化藥物
治療基因檢測

熒光定量PCR
(基因分型qPCR)

1、口腔拭子;
2、9ml全血(紫帽);
以上二選一。

 

 

角膜營養不良基因檢測

熒光定量PCR
(基因分型qPCR)

1、口腔拭子;
2、10ml全血(紫帽);
以上二選一。

幫助確診角膜營養不良疾病;

為近視患者能否進行激光手術的提供依據。

指導用藥

華法林個體化用藥
基因多態性檢測

熒光定量PCR
(基因分型qPCR)

1、口腔拭子;
2、11ml全血(紫帽);
以上二選一。

可通過基因檢測幫助進行華法林初始劑量的選擇以及

劑量的調整,增加抗凝效果,避免出血風險。

指導用藥

氯吡格雷個體化用
藥基因多態性檢測

熒光定量PCR
(基因分型qPCR)

1、口腔拭子;
2、12ml全血(紫帽);
以上二選一。

指導個體化調整抗血小板藥物及劑量,預防心臟不良事件。

指導用藥

阿司匹林

熒光定量PCR
(基因分型qPCR)

1、口腔拭子;
2、13ml全血(紫帽);
以上二選一。

指導用藥

指導用藥

他莫昔芬

熒光定量PCR
(基因分型qPCR)

1、口腔拭子;
2、14ml全血(紫帽);
以上二選一。

指導用藥

指導用藥

他汀類藥物

熒光定量PCR
(基因分型qPCR)

1、口腔拭子;
2、15ml全血(紫帽);
以上二選一。

指導用藥

指導用藥

硝酸甘油

熒光定量PCR
(基因分型qPCR)

1、口腔拭子;
2、16ml全血(紫帽);
以上二選一。

指導用藥

 

無創結直腸癌篩查

甲基化熒光定量PCR

1、10mL全血(游離DNA專用管);
2、4mL血漿;
以上二選一。

無創早篩

2019彩仙子码报